Акроцефалосиндактилия это:

Акроцефалосиндактилия
(греч. akros – самый высокий, kephale – голова, sin – вместе, daktilos – палец) (Apert E., 1906). Характерны башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами, уродства строения лицевой части черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье). Иногда – незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюстей. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий ноготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Аномалии строения внутренних органов. Нарушения глазодвигательной иннервации. Умственное недоразвитие от легкой дебильности до идиотии. Явления психоорганического синдрома. Интеллект иногда не нарушен.
- А. – врожденный, наследственно обусловленный (передача по доминантному типу) порок развития.
Син.: Апера синдром.

Толковый словарь психиатрических терминов. . 1995.

Смотреть что такое "Акроцефалосиндактилия" в других словарях:

  • акроцефалосиндактилия — акроцефалосиндактилия …   Орфографический словарь-справочник

  • акроцефалосиндактилия — (ас rocephalosyndactylia; акроцефалия + синдактилия) см. Апера синдром …   Большой медицинский словарь

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Апера синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное небо и некоторые др …   Большой медицинский словарь

  • Апе́ра синдро́м — (E. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное небо и некоторые др …   Медицинская энциклопедия

  • Синдром Аперта — Синдром Апера Дети с синдромом Апера МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Рубинштейна-Тейби — Пациент с синдромом Рубинштейна Тейби МКБ 10 Q …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»