Менкеса болезнь

Менкеса болезнь
(Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ – изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками. Патогистологически – отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации.
Тип передачи – аутосомный.
Син.: болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса.

Толковый словарь психиатрических терминов. . 1995.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "Менкеса болезнь" в других словарях:

  • Болезнь Менкеса — Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности …   Википедия

  • болезнь Менкеса — болезнь Менкеса. См. декарбоксилазная недостаточность. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Менкеса — лейциноз декарбоксилазная недостаточность НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, валин и изолейцин) из за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А.,… …   Справочник технического переводчика

  • Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 …   Википедия

  • Болезнь Вильсона — Коновалова …   Википедия

  • Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь курчавых волос — (син. Менкеса синдром) наследственная Б., обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением;… …   Большой медицинский словарь

  • Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос …   Большой медицинский словарь

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»