Карпентера синдром

Карпентера синдром
(Carpenter G., 1909). Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Типичны акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, "антимонголоидный" разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаза, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия III-V пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп. Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловленного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса–Муна–Бидля синдромом (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с Апера синдромом (акроцефалия, синдактилия), что послужило основанием для гипотезы об их генетическом сходстве (Tamtamy S.A.).

Толковый словарь психиатрических терминов. . 1995.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Смотреть что такое "Карпентера синдром" в других словарях:

  • Карпентера синдром — (G. Carpenter, 1859 1910, англ. педиатр) см. Акроцефалополисиндактилия типа II …   Большой медицинский словарь

  • Карпентера синдром — (Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера) — Характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – полисиндактилия, косолапость и др., а также… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Полидактилия — МКБ 10 Q69 …   Википедия

  • Шестипалая ступня — Polydactyly МКБ 10 Q69. МКБ 9 755.0 OMIM …   Википедия

  • акроцефалополисиндактилия типа II — (син. Карпентера синдром) наследственная болезнь, при которой нарушения, характерные для А. типа I, сочетаются с умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • Акроцефалополисиндактили́я ти́па II — (син. Карпентера синдром) наследственная болезнь, при которой нарушения, характерные для А. типа I, сочетаются с умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Медицинская энциклопедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …   Википедия

  • АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ — мед. Акроцефалосиндактилии группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация • С полидактилией • 1 тип синдром Ндака • II тип синдром Карпентера • III тип синдром Сакати Шйена • IV тип синдром Гудмана (201020, р):… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»