- Лафора синдром
- (Lafora G.R.). Одна из форм миоклонус-эпилепсии, характеризующаяся поражением сетчатки с наступлением слепоты. Наряду с типичными эпилептическими припадками с тоническими и клоническими судорогами отмечаются миоклонические подергивания в различных частях тела. Миоклонические судороги наблюдаются как во время эпилептических припадков, так и в межприпадочные периоды. Изменения личности – аспонтанность, пассивность, нарастание апатии.Патологоанатомически – дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Толковый словарь психиатрических терминов. В. М. Блейхер, И. В. Крук. 1995.