Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — [Niemann A., 1914; Pick L., 1922]. Наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4… … Толковый словарь психиатрических терминов
Болезнь Нимана-Пика — Болезнь Ниманна Пика МКБ 10 E75.2 (ILDS E75.230) МКБ 9 272.7 MeSH … Википедия
НИМАН-ПИКА БОЛЕЗНЬ — (Niemann, Pick) (липоидноклеточная сплено гепатомегалия типа Н. П.), редкое врожденное заболевание, имеющее в основе нарушение липоид ного обмена. Впервые описана она Нима ном в 1924 году, подробно изучена Пиком. Н. П. б. встречается только в… … Большая медицинская энциклопедия
лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
Лимфаденопатия — МКБ 10 I88.88., L04.04., R59.159.1 МКБ 9 … Википедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих … Большая советская энциклопедия
Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями — 28 февраля отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National… … Энциклопедия ньюсмейкеров
Международный день редких болезней в Европе — 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с… … Энциклопедия ньюсмейкеров
